先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)，1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小，无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
 

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　　先天性睾丸发育不全需做的检查项目
 

　　1.染色体 精液检查 精子计数 雌二醇 睾酮 黄体生成素 人绒毛膜促性腺激素 阴茎超声检查 睾丸检查阴茎夜间勃起试验检查

　　2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定

　　3.血清雌二醇(estrodiol，E2)测定

　　4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定

　　5.人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验

　　6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验

　　7.性染色质检查

　　8.精液检查

　　9.染色体检查

　　10.睾丸活组织检查
 

　　嘉兴博爱(泌尿)外科的优势：
 

　　1、男科医院，医保定点医院：
 

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　　2、嘉兴博爱(泌尿)外科技术：

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　　王志荣 男科主任

　　主任医师
　　

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