先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)，1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小，无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
 

　　<<<<推荐阅读：先天性睾丸发育不全的诊断 
 

　　先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施：

　　1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。

　　2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

　　3.携带者的检出：通过群体普查，家系调查及系谱分析，实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

　　4.遗传咨询。  免挂号费，免排队等候
 

　　(1)遗传咨询对象：

　　①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

　　②连续发生原因不明疾病的家庭。

　　③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。

　　④平衡易位染色体或致病基因的携带者。

　　⑤原因不明反复流产的妇女。

　　⑥性发育异常者。

　　⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。
 

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　　(2)遗传咨询的主要目标：

　　①对患者本人：

　　A.确定疾病的诊断，发病原因，遗传方式，治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。

　　B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。

　　C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。

　　②对于双亲及亲属：

　　A.检出家族中携带者及隐性病例。

　　B.判断家庭某一成员的发病风险。

　　C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。
 

　　嘉兴博爱(泌尿)外科的优势：
 

　　1、男科医院，医保定点医院。

　　嘉兴博爱(泌尿)外科是医疗保险定点医院，医疗规范定点单位。
 

　　2、嘉兴博爱(泌尿)外科技术：

　　嘉兴博爱(泌尿)外科所拥有最强大的团队，熟练掌握早泄先进治疗技术，引进嘉兴博爱技术"CRS泌尿感染免疫技术”治疗先天睾丸发育不良，更显优势。让患者在治疗过程中更加安全高效。
 

　　肖魁辉男科主任

　　主任医师

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