先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)，1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小，无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
 

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　　(一)发病原因

　　先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵，如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵，一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
 

　　(二)发病机制

　　迄今发现本病染色体核型约有30余种，绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%，大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微，另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异，还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX，对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX/47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。
 

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　　除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY，48，XXXY，49，XXXXY，49，XXXYY等，患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形，一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形，但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
 

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